随着基因测序技术的发展，相关诊断产品成本和费用下降，医疗手段将在多方面迎来革命性变化，甚至可以检测你的健康隐患，帮你提前采取预防措施。一个基因测序医疗产业正在兴起，而其中的一些乱象和困难也亟需引起重视。

有效预防出生缺陷

目前，基因测序技术一个重要的应用领域是防控出生缺陷。据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，属于高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例。随着单独两孩政策在各地逐步实施，高龄产妇数量大量增加，我国防控出生缺陷形势变得更加严峻。

出生缺陷主要由遗传因素和环境因素引发，为避免唐氏综合征等染色体异常疾病，按照传统方法，孕妇需要在产前进行血清学筛查，若胎儿患病率高还要进行羊水穿刺。这一传统筛查技术准确率相对较低，羊水穿刺又有流产的风险，会对产妇的心理和身体带来一定损害。

长期从事胎儿疾病诊断与宫内干预研究的第三军医大学西南医院妇产科主任梁志清教授介绍，母体血浆中存在胎儿DNA，产前基因检测技术通过5毫升孕妇外周血，提取其中游离DNA进行测序，具有精准、安全、无创、无需穿刺等优势，可提高出生缺陷筛查准确率，进而避免出生缺陷的发生。

此前国内很多医院都开展了产前基因检测项目，由于转基因测序设备和技术未经审批，存在滥用、夸大效果等问题和伦理风险，今年2月相关部门“叫停”了所有的基因测序临床应用。7月2日，国家食品药品监督管理总局批准了华大基因第二代基因测序诊断产品注册，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，可为胎儿筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险。

记者从前不久在第三军医大学西南医院召开的“基因组学技术在生殖生育领域临床应用学术论坛”上了解到，目前国内有相当数量的医院已经开始应用基因测序技术。

西南医院妇产科产前诊断中心主任姚宏教授介绍，第三军医大学西南医院与华大基因合作，运用已取得资质的设备与试剂正式开展无创产前基因检测、孕前12项单基因病检测等项目，可针对孕前期、孕早期、孕中期受检者直接检测如地中海贫血症、白化病等单基因遗传性疾病，目前每天来做产前检测项目的产妇有20多人。

除了正常的产前检查外，，在辅助生死领域，基因测序技术也能有效提高试管婴儿成功率。中南大学生死与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院研究员谭跃球介绍，在生殖细胞植入母体前需对胚胎进行检测以确保正常，传统的检测方法耗时太长，而基因测序技术既减少了检测时间，又大大提高了准确率。

“植入胚胎不合格引发的流产对不孕不育产妇来说十分痛苦，基因测序技术让试管婴儿的成功率提高40%--60%，大大降低了产妇的生育风险。”谭跃球说。

成本下降或带来医疗手段变革

华大基因是目前国内唯一拿到测序产品“准生证”的企业，华大医学执行副总裁易鑫介绍，第一代基因测序技术是由美、英、日、德、法、中六国参与的人类基因组计划耗时10年，花费了30亿美元完成的。第二代基因测序技术2006年出现，由于通量高、成本低，做一次人体基因测序检查费用下降到1000美元左右，让基因测序技术进入临床应用有了可能性。据了解，华大基因通过自建检查中心，出售检测平台、共建实验室等方式与全国四五百家医院进行了合作，基因测序技术的临床应用覆盖面逐步扩大。

易鑫表示，基因检测技术费用下降趋势还没有停止。“在我国，我们希望在孕前、产后，每对夫妇都能进行基因测序检查，并将这三次检查总费用控制在2000元左右。除了防控出生缺陷，基因测序技术在肿瘤防治、病源性微生物检测方面的应用也已经成熟，未来将对医疗技术带来变革，成为人类防治潜在病的有效手段。”

以肿瘤治疗为例，恶性肿瘤的发生与遗传因素有很大关系，临床检查出来的肿瘤一般是中晚期，通过基因测序技术，可以提前检查基因变化情况，进而预言相关肿瘤。即使已经检查出肿瘤，也可以通过基因测序技术查找原因，以此对病人个体进行精准用药，提高肿瘤治疗效果，尤其是乳腺癌、卵巢癌等肿瘤。

2013年，叛国影星安吉丽娜.朱莉通过基因测序技术检测出其身上携带BRCAI基因，这种基因让她患乳腺癌的概率高达87%，她的母亲因患癌症年仅56岁就不幸病逝。安吉丽娜.朱莉随后进行了预防性双乳腺切除手术，乳腺癌患病风险从87%降到了5%。安吉丽娜的手术经媒体报道后引发舆论轰动，也让基因检测技术进入公众视野。

由于有着广阔的前景，有人认为基因检测技术将引领生物技术产业化的新浪潮。业内人士表示，目前我国每年新生儿约1600万，以10%的市场规模、2000元/人次检查费用计算，仅产检查的市场规模就达32亿元。因此，不少企业纷纷瞄准该领域，基因测序成为医药领域和资本市场关注的热点。

还需突破诸多瓶颈

尽管基因测序技术发展势头迅猛，但记者了解到，在行业规范、政策引导、公众认知和人才储备方面，基因测序技术依然存在诸多瓶颈。

易鑫介绍，目前相关部门只批准基因测序技术应用于防控出生缺陷，实际上在肿瘤防治方面基因测序技术已经成熟，由于相关部门对基因测序技术有不同看法、审批流程复杂，耗时较长，研究成果何时进入临床应用还是未知数。

业内人士表示，尽管国家在年初叫停了所有基因检查项目，要求需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用，但行业鱼龙混杂的局面仍没有得到根本改变，一些医疗机构和企业未经许可仍在进行相关检查。记者在网上搜索发现，不少没有资质的企业宣称可以做基因测序，各种基因测序广告满天飞。

我国著名遗传学家、北京协和医院教授黄尚志教授表示，基因测序技术是非常好的医疗技术，但是由于目前临床应用时间短、价格较贵，且其本身仍有一定的漏检率，因此要防止一哄而上，避免一些医疗机构和企业打着基因技术、高科技的旗号敛财，破坏整个产业环境。黄尚志教授建议：“应在有条件的地区和医院逐步推广，保证质量，让基因测序产业规范有序发展。”

此外，公众对基因测序技术不够了解、基因组学专业人才匮乏也在一定程度上限制了基因测序技术的应用和发展。易鑫等受访者建议，相关部门应鼓励企业创新，加快行业规范，让研究成果顺利及时地进入临床应用，同时在研究机构和院校设立遗传学科，重视人才培养，促进我国基因产业更快发展、让基因测序技术更好造福于民。

责任编辑： 代权