一场家族遗传病 摧毁所有生的希望
“遗传性小脑共济功能失调”,这个病是易登兰一家都不愿提起的伤痛。从易登兰的奶奶、爸爸、两个伯伯,最后到易登兰,一家族三代人都笼罩在“遗传性小脑共济功能失调”的阴影里。在医学上,“共济失调症”是一种类似于“渐冻人”的疾病,特点是患者会慢慢失去对自己身体的控制能力,最终生活无法自理。这是一种家属遗传病,遗传概率为50%,被遗传者发病时间会越来越早,状况越来越严重,目前医学还没有破解这个难题。
易登兰的身体从小就健康,家里人本以为她摆脱了家族遗传病的魔爪,她的人生轨迹会和普通孩子一样,与正常孩子一起读书、毕业后与正常人一起工作。
然而,命运还是找来了。
2015年,在易登兰大学毕业前夕,她发现自己开始走路不稳,那时候,她还只是安慰自己,可能是因为最近太累了,身体才有些力不从心。直至后来已出现无法控制的摔倒症状,行走也开始困难,易登兰才不得不回到家中。于是,易登兰和母亲踏上了漫漫寻医路,上海、浙江的大医院都看过了,但都是同样的诊断结果,最后得到了一纸确诊书——易登兰确诊为“遗传性小脑共济功能失调”。
她的病发展得更快更严重了,肢体日渐僵硬、经常摔倒、吃饭会呛、说话不清晰。“他们都说咬舌自尽,这个病让你说话都没有力气,是真的生不如死。”回想起当时的情况,易登兰难言悲伤,确诊的那两年她几乎天天以泪洗面,每当难过的时候她都努力地想仰起头,不让眼眶里的眼泪流下来。然而,就连仰头这个简单的动作她都做不了。
陷入绝望的不只是易登兰,她的家庭也是如此。原本家中只有父亲一个病号,加之发病时间较晚,家中情况还算比较乐观。但自从易登兰也被确诊患病后,她只有服用进口的靶向药物才能稳定病情,每个月光药费就高达2000余元,最为关键的是,这种药物无法通过医保报销费用,这让本就清贫的家境雪上加霜。“尽管生活困难,但哪怕不吃饭,她的药也不能断!”易登兰的母亲说。